Noch einmal mit den Delfinen schwimmen: Mia Sophie hat den Gendefekt CDKL5

Mia Sophie mit Delfin Bonnie.
  • Mia Sophie mit Delfin Bonnie.
  • Foto: privat
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Mia Sophie wurde mit dem schweren Gendefekt CDKL5 geboren. Die dreijährige Hildenerin braucht im Alltag vielfältige Unterstützung. Eine Delfintherapie hat ihr gut getan. Nun möchten ihre Eltern mit ihr im Herbst 2018 erneut nach Curacao.

In besonders guten Momenten lacht Mia Sophie. Zum Beispiel, wenn ihr Vater sie durch die Luft wirbelt und mit ihr Blödsinn macht. Mit kleinen Glöckchen spielen oder ein Stück knisternde Rettungsdecke in den Händen halten - damit kann sie sich stundenlang beschäftigen. „Sie mag alles, was Krach macht“, erzählt ihre Mutter Ramona Blisginnis.

Mia ist ein Kind, das besondere Fürsorge und Hilfestellung benötigt. Sie kann weder krabbeln noch laufen und braucht Hilfe beim Sitzen. Sprechen wird sie aller medizinischer Voraussicht nach nie lernen. Schuld ist ein Gendefekt.

Ein Gentest ergab die Diagnose

Geboren wurde Mia vermeintlich gesund in Duisburg. „Als Mia elf Wochen alt war, hatte sie ihren ersten epileptischen Anfall“, erinnert sich Ramona Blisginnis. In der Düsseldorfer Uniklinik wurde der Säugling wochenlang auf den Kopf gestellt. Es wurden viele Medikamente ausprobiert, die aber alle nicht halfen.

Ein Gentest ergab die Diagnose: CDKL5, atypisches Rettsyndrom. Deutschlandweit sind knapp 40 Kinder betroffen, weltweit sind es knapp 1500 Mädchen und Jungen.
Das CDKL5-Gen liefert Informationen, mit denen ein Protein gebildet wird, das für das Gehirnwachstum nötig ist. Die Art der Mutation kann bei jedem betroffenen Kind anders sein - jedes Kind reagiert deshalb anders auf die Medikamente und muss individuell behandelt werden. Einige lernen sogar laufen.

Viele Therapien

Wenn Mias Eltern sie hinsetzen, verbleibt sie zwei, drei Minuten in dieser Position, bis sie umkippt. Der Reflex, sich beim Fallen abzustützen, fehlt. Stehständer, Therapiestuhl, Rehabuggy, Rollstuhl... die Liste der Dinge, die Mia helfen, am Alltag teilzunehmen, ist lang.

Mindestens ebenso lang ist die Liste der ambulanten und stationären Therapien, die Mia helfen sollen, möglichst viele Fähigkeiten zu erwerben. Frühförderung - die Mia nicht mehr bekommt, seit sie in die heilpädagogische Kita Leipziger Weg in Langenfeld geht -, Physiotherapie, Therapiereiten - das mochte sie anfangs gar nicht, aber es half ihr, Rückenmuskeln aufzubauen -, Ergotherapie, Logopädie...

Zu Hause üben ihre Eltern regelmäßig mit ihr das Stehen auf „Galileo“, einer speziellen vibrierenden Platte, die sich wie eine Wippe bewegt und die Körperkoordination verbessern soll. „Galileo“ ist auch ein wichtiger Baustein des Kinderreha-Programms „Auf die Beine“ der Uniklinik Köln, an dem Mia künftig teilnehmen soll.

Delfin-Therapie hat Mia von Anfang an gut getan

Und dann ist da noch die Delfin-Therapie. Mia und ihre Eltern waren Mitte November bis Anfang Dezember vergangenen Jahres im Therapiezentrum auf Curacao bei Venezuela. „Wir haben uns für dieses Zentrum entschieden, weil Mia für die Teilnahme dort nicht frei von epileptischen Anfällen sein muss - und weil die Delfine nicht in einem künstlichen Becken, sondern in einem abgetrennten Bereich des Meeres schwimmen - in den sie nach Ausflügen mit ihren Trainern freiwillig zurückkehren“, sagt Ramona Blisginnis.

Unter Anleitung von zwei Physiotherapeuten machte Mia Bekanntschaft mit Delfin Bonnie, berührte ihn, ließ sich von ihm umarmen - und schimpfte, wenn die Zeit im Wasser endete. „Es hat ihr von Anfang an gut gefallen“, erzählt ihre Mutter. Kaum im warmen Klima angekommen, habe sich Mia Sophie sichtlich entspannt. Bonnie mochte sie direkt - vielleicht, weil das Tier kein Fell hat. Denn für die Hunde und Pferde, zu denen Mia Kontakt hat, kann sie sich nicht besonders begeistern.

Außerdem mag Mia das nasse Element sehr. „Sie ist eine richtige Wasserratte“, sagt Ramona Blisginnis.

"Was Mia lernt, das behält sie auch."

Ergotherapie an Land ist ein zweiter Baustein der Delfintherapie. Nachmittags wurde am Strand entspannt. Ramona Blisginnis und ihr Mann Ralf sind sich einig: Die Therapie hat Mia nachhaltig geholfen.

„Sie ist offener geworden, beobachtet zum Beispiel Fremde aus dem Augenwinkeln.“ Einer der größten Fortschritte: Seit ihrem Delfinabenteuer kaut Mia ihr Essen, statt es weich werden zu lassen und am Gaumen zu zerdrücken. „Die Logopädin in der Kita hat es auf den Punkt gebracht: ‚Was wir in einem Jahr nicht geschafft haben, das haben die Delfine in zwei Wochen bewirkt.‘ “ Mias Eltern sind sich sicher, dass der Effekt nicht nur kurzfristig ist: „Was Mia lernt, das behält sie auch.“

Von einer zweiten Delfin-Therapie, die im Oktober 2018 stattfinden soll, erhoffen sich Mias Familie und Freunde eine weitere Verbesserung. „Wir wünschen uns, dass sie in Bewegung kommt, vielleicht lernt, sich aufzustützen oder sogar zu krabbeln.“

Mia helfen

- Wer Mias Ziel einer zweiten Delfintherapie unterstützen möchte, kann eine Spende auf ihr Konto beim Verein „dolphin aid“ überweisen - wichtig: Mias Name muss als Verwendungszweck angegeben werden.
- Empfänger: dolphin aid e.V.
IBAN: DE52 3005 0110 0020 0024 24
SWIFT-BIC: DUSSDEDDXXX
Bank: Stadtsparkasse Düsseldorf
Verwendungszweck: Mia Sophie Blisginnis
- Weitere Möglichkeiten, Mia zu unterstützen, gibt es auf ihrer Homepage.

Autor:

Janina Rauers aus Hilden

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