Tag der Seltenen Erkrankungen am Montag, 29. 02.2016

Aus dem Bundesforschungsministerium:

Nach der in Europa gültigen Definition ist eine Erkrankung dann "selten", wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen darunter leiden. Zusammengenommen sind alle Seltenen Erkrankungen aber durchaus kein seltenes Phänomen: Es gibt über 8.000 Seltene Erkrankungen und allein in Deutschland sind mehrere Millionen Patientinnen und Patienten betroffen. Häufig handelt es sich bei Seltenen Erkrankungen um sehr schwere Krankheiten, die eine aufwändige Behandlung und Betreuung erfordern. Sie belasten die Erkrankten und ihre Familien und führen zum Teil schon im Kindes- oder Jugendalter zum Tod.

Das wirtschaftliche Interesse, Medikamente und wirksame Behandlungen für Seltene Erkrankungen zu entwickeln, ist wegen der geringen Patientenzahl im Einzelfall sehr begrenzt. Hinzu kommt, dass die wenigen Patientinnen und Patienten räumlich weit verteilt sind und gemeinsame Untersuchungen in aussagekräftigen Studien deshalb schwierig durchzuführen sind. Darüber hinaus sind die Krankheitsbilder oft sehr vielschichtig. Sie müssen fachübergreifend erforscht und behandelt werden. Zu einzelnen Seltenen Erkrankungen forschen aber nur relativ wenige Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler.

Ursache: Fehler im Erbgut

Seltene Erkrankungen bilden zwar eine große Gruppe von sehr unterschiedlichen Krankheitsbildern. Das Prinzip ihrer Ursache ist aber oft gleich: kleine Fehler im Erbgut. Seltene Erkrankungen können nahezu alle Organe betreffen, oft auch mehrere gleichzeitig.

Deshalb sind Seltene Erkrankungen nicht nur gesundheitspolitisch, sondern auch forschungspolitisch bedeutsam. Denn sie können oft als Modelle für die Erforschung häufiger und komplexer Erkrankungen dienen. Versteht man ihre Ursachen, versteht man auch grundlegende Mechanismen, die bei Krankheiten generell eine Rolle spielen. Innerhalb der letzten zehn Jahre hat das Bundesforschungsministerium daher zur Aufklärung wichtiger Fragen zu Seltenen Erkrankungen insgesamt rund 110 Millionen Euro für nationale sowie internationale Verbünde bereitgestellt.

Forschung und Versorgung noch besser koordinieren

Das Bundesforschungsministerium fördert seit 2003 die Bildung deutscher Verbünde, die die nationalen Kapazitäten in Forschung und Versorgung zusammenführen. Denn nur gemeinsam können Seltene Erkrankungen besser und frühzeitig erkannt, systematisch erforscht und die Patientinnen und Patienten kompetent versorgt werden. In zehn Forschungsverbünden, die im Rahmen der jüngsten Fördermaßnahme zu translationsorientierten Verbundvorhaben im Bereich der Seltenen Erkrankungen gefördert werden, arbeiten Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler daran, Krankheitsursachen aufzudecken und neue Diagnoseverfahren und Behandlungsmethoden zu entwickeln. Grundsätzlich sollen die Forschungsergebnisse künftig schneller in die Behandlung eingehen können. Das Bundesforschungsministerium fördert diese zehn Verbünde mit 20 Millionen Euro.

Auch in anderen Förderschwerpunkten des Ministeriums werden Seltene Erkrankungen erforscht, beispielsweise im Rahmen der Innovationen für die individualisierte Medizin, oder in den klinischen Studien.

Das Bundesforschungsministerium beteiligt sich auch an der europäischen Initiative "E-Rare". Hier sollen die Aktivitäten der europäischen und mit Europa verbundenen Forschungsförderorganisationen besser koordiniert werden. An "E-Rare" beteiligen sich 23 Forschungsförderer aus 17 Ländern. Dabei werden in den Ländern Informationen über die Erforschung Seltener Erkrankungen zusammengetragen, strategisch mit den beteiligten Ländern abgestimmt und schließlich grenzüberschreitende internationale Forschungsprojekte gefördert. Sieben gemeinsame Fördermaßnahmen wurden bereits erfolgreich durchgeführt.