An der Hamborner Helios St. Johannes Kinik bekommt Ella Hilfe und neuen Lebensmut

„Wenn dem Leben 28 Gene fehlen“

Hellblaues T-Shirt, bunte Leggins und ein kleiner Rucksack über den zarten Schultern – als die Tür aufgeht, strahlt die fünfjährige Ella ihre betreuende Ärztin im Krankenzimmer der Kinderstation 34 in der Hamborner Helios St. Johannes Klinik fröhlich an.

Auf den ersten Blick könnte das hier Klinikalltag sein und Ella einfach ein tapferes Mädchen, das heute – vielleicht nach einem harmlosen Eingriff – gemeinsam mit ihrer Mutter nach Hause darf. Auf den zweiten Blick aber ragen Schläuche aus ihrem kleinen Rucksack bis zur Blutdruckmanschette am Oberarm, hat sie noch einen frischen Zugang im Handgelenk. Unter ihrem T-Shirt zeichnet sich eine Sonde ab.

Bis sie entlassen werden kann, wird es noch dauern. Denn Ellas Geschichte ist eine andere, eine die ihr und ihrer Familie mehr abverlangt als Tapferkeit und in deren Verlauf das Leben des kleinen Mädchens schon mehrfach am seidenen Faden hing. Ellas Gesichtszüge sind schmal, sie wirkt ein wenig zu klein für eine Fünfjährige. Aber man muss genauer hinschauen, um zu erkennen, dass sie sich noch in anderen Dingen von Kindern ihres Alters unterscheidet.

Schwere Symptome mit
unbekannter Ursache

Ihre Nasenspitze ist rundlicher, die Lippen anders geformt. In ihrem zarten Körper schlägt zudem ein Herz, das geschwächt ist. Denn Ella fehlt seit ihrer Geburt ein Stück eines Chromosoms, und damit rund 28 Gene. Dieser Defekt nennt sich Williams-Beuren-Syndrom (kurz WBS) nach seinen deutsch-neuseeländischen Entdeckern. Rein medizinisch gesehen ist WBS eine seltene Erkrankung, sie tritt nur bei etwa einer von 8000 Geburten auf. Für die betroffenen Familien aber ändert sie alles.

Denn trotz zunehmender Bekanntheit vergehen oft Jahre, in denen schon schwere Symptomen auftreten, aber niemand die Ursache erkennt. Auch, weil die Erkrankung so unterschiedliche Ausprägungen hat. Denn eine der Folgen des „Stückverlusts“ am langen Arm des Chromosoms 7 ist, dass Betroffene ein verändertes, weniger funktionstüchtiges Elastin bilden können.

„Eine Störung, die nahezu alle Körpervorgänge beeinflusst, denn Elastin gehört zu den strukturgebenden Eiweißen und sorgt unter anderem für die Dehnungsfähigkeit der Blutgefäße“, erklärt Dr. Elke Reutershahn, Leiterin des bundesweit einzigen WBS-Zentrums an der Helios St. Johannes Klinik. Dieser Mangel kann bei Betroffenen unter anderem Herz- und Gefäßfehler sowie dauerhaften Bluthochdruck verursachen. Neben den organischen Veränderungen weisen die Kinder zudem besondere optische Merkmale auf so wie auch Ella. Dazu kommen einschränkende Entwicklungsdefizite und ein verändertes Sozialverhalten.

Für Ellas Familie beginnen die Veränderungen schon in der Schwangerschaft, denn auf allen Ultraschallbildern bleibt das kleine Mädchen immer ein wenig hinter den Größenvorgaben zurück. Doch sie entwickelt sich konstant, also gibt es erstmal keinen Grund zu großer Sorge. In der 30. Schwangerschaftswoche aber setzen plötzlich Wehen ein, Ella drängt auf die Welt, viel zu früh. Mit Glück schafft sie noch bis zur 38. Woche, muss dann aber per Notkaiserschnitt geholt werden. Schon direkt nach ihrer Geburt hat sie leichte Atemaussetzer, kann kaum trinken und nimmt nur sehr langsam zu. Sie kommt deshalb zur Überwachung in die Kinderklinik.

Das Herz war
stark vergrößert

Die Ärzte gehen von einer Anpassungsstörung aufgrund der verzögerten Entwicklung in der Schwangerschaft aus. Bei der U2 in der Klinik hört der Kinderarzt zwar ein Herzgeräusch, die Kontrolle soll aber aufgrund knapper Termine erst in sechs Monaten erfolgen. Niemand schöpft Verdacht, Ella wird entlassen.

„Ella schrie viel, war unruhig und konnte weiterhin nicht gut trinken“, erzählt Olga Gabelmann, Ellas Mama. Sie ahnt immer mehr, dass hier etwas nicht stimmt und drängt auf einen Ultraschall. Die Aufnahmen sollen ihr recht geben. Ellas Herz ist bereits stark vergrößert, ihre Herzklappen funktionieren nicht richtig. Jetzt muss es schnell gehen, sie kommt zur Untersuchung ins Herzkatheterlabor, dort verschlechtert sich ihr Zustand unter der Vollnarkose rapide, das wenige Monate alte Baby muss zweimal reanimiert werden. Danach liegt sie wochenlang beatmet auf der Intensivstation, auch hier versagt ihr Herz, doch die Ärzte holen sie wieder zurück.

Olga Gabelmanns Gesicht verdunkelt sich bei der Erinnerung. Doch kurz darauf strahlt die 37jährige wieder eine Kraft und Zuversicht aus, die beeindruckend ist. Sie kämpft für ihre kleine Tochter, jeden Tag. Und Ellas Kampf geht weiter. Ihr stark geschwächtes Herz macht kurzfristig eine große Operation notwendig, erneut hängt ihr Leben am seidenen Faden. Doch sie kämpft und überlebt. Und auch eine mögliche Diagnose steht im Raum, denn nach einem Schnelltest hört die Familie zum ersten Mal den Begriff Williams-Beuren-Syndrom.

Einen richtigen Behandlungsplan aber gibt nicht. Ellas Zustand stabilisiert sich und Olga Gabelmann findet Zeit, um zu recherchieren. Dabei stößt sie auf das WBS-Zentrum an der Helios St. Johannes Klinik und seine Leiterin Dr. Elke Reutershahn ist Expertin bei der Behandlung des Gendefektes. Die Familie macht schließlich einen Termin mit ihr. „Plötzlich verstand jemand alle Sorgen und Besonderheiten rund um Ella und ich musste nichts erklären oder rechtfertigen“, erinnert sich die Mutter.

Alltägliche Momente
intensiver genießen

Mit Elke Reutershahn und ihrem Team gehen sie alle Herausforderungen durch, etwa Ellas Probleme bei der Nahrungsaufnahme, die sie von Beginn an begleiten und sich durch einen lebensbedrohlichen Riss ihrer Speiseröhre im Alter von zwei Jahren noch verschlimmern. Bis heute löst Essen bei ihr einen Brechreiz aus und sie muss über eine Sonde künstlich ernährt werden.
Bereits dreimal war Ella für Behandlungen oder Operationen von ihrem Wohnort in der Pfalz in Hamborn, alles wird dann aufeinander abgestimmt, damit es für sie möglichst stressfrei und schonend abläuft, denn auch eine Narkose ist für das Mädchen ein enormes Risiko. Im Zimmer auf Station 34 der Alt-Hamborner Klinik erholt sie sich jetzt von Eingriffen am Bauch und an den Zähnen, die parallel stattfanden, um Ella von mittlerweile chronischen Schmerzen zu befreien.

Heilbar ist WBS bislang nicht. Doch viele Patienten können als Erwachsene zwar ein betreutes, aber in einigen Dingen selbstständiges Leben führen. Ob das für Ella jemals möglich sein wird, kann keiner der Beteiligten sagen. Ihre Familie aber ist glücklich über jeden neuen Tag mit ihr: „Ella hat schon so viel durchgemacht und geht trotzdem unglaublich fröhlich durchs Leben. Daran nehmen wir uns immer wieder ein Beispiel und genießen auch alltägliche Momente umso intensiver.“